Khoảng bốn năm trước, John Gormly, hiện 77 tuổi, đã thực hiện một xét nghiệm máu định kỳ, nhưng kết quả của nó đã thay đổi hoàn toàn cuộc sống của ông.
Kết quả xét nghiệm cho thấy Gormly có thể mắc ung thư đại tràng, điều mà một cuộc nội soi sau đó xác nhận là ung thư giai đoạn 2 — tức là ung thư đã lan ra ngoài thành đại tràng nhưng chưa di căn đến các hạch bạch huyết.
"Tôi nghĩ [bác sĩ của tôi] đã sai," Gormly, Giám đốc điều hành một công ty xây dựng gần Newport Beach, California, chia sẻ với Live Science. "Tôi nghĩ, 'Không, tôi chẳng cảm thấy gì cả.' Nhưng sự thật là thế, nó có thật; kết quả nội soi đã chứng minh điều đó."
Gormly là một trong những bệnh nhân đầu tiên thử nghiệm một xét nghiệm mới được phê duyệt có tên Shield, mà các nhà sản xuất khẳng định có thể phát hiện ung thư đại tràng từ một mẫu máu. Sau khi được chẩn đoán, Gormly đã trải qua phẫu thuật để loại bỏ khối u và trở lại làm việc chỉ trong vòng 10 ngày.
Một phiên bản sớm của xét nghiệm Shield từ Guardant Health đã có mặt trên thị trường từ năm 2022, nhưng chưa được bảo hiểm chi trả. Tuy nhiên, sau khi được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào tháng 7 năm 2024, phiên bản chẩn đoán của Shield đã được ra mắt và hiện nay được Medicare bảo hiểm.
Shield chỉ là một trong rất nhiều xét nghiệm máu mới đang nổi lên trong lĩnh vực "xét nghiệm lỏng."
Các nhà khoa học đã phát triển nhiều xét nghiệm máu cho các loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư vú, tuyến tụy và dạ dày. Một số xét nghiệm thậm chí có thể phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc. Nếu những xét nghiệm lỏng này có thể được triển khai rộng rãi, chúng có thể giúp phát hiện ung thư sớm hơn, dễ dàng hơn và ít xâm lấn hơn — từ đó góp phần vào việc chẩn đoán sớm và giảm tỷ lệ tử vong do ung thư. Tuy nhiên, nhiều xét nghiệm vẫn còn ở giai đoạn thử nghiệm ban đầu.
Chúng thường phát hiện ít trường hợp ung thư hơn so với các công cụ sàng lọc chuẩn vàng như nội soi đại tràng, nghĩa là chúng có thể sẽ bổ sung cho, thay vì thay thế, các phương pháp sàng lọc truyền thống. Một số xét nghiệm có thể gặp phải tỷ lệ "dương tính giả" cao, khi người bệnh ban đầu được thông báo mắc ung thư, nhưng các xét nghiệm tiếp theo lại không xác nhận điều đó.
Điều này có thể gây lo lắng hoặc yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn. Trong số đó có các sinh thiết truyền thống, nơi mô được lấy ra qua kim tiêm hoặc phẫu thuật. Và đối với một số bệnh, hiện vẫn chưa rõ việc chẩn đoán sớm qua xét nghiệm máu có thực sự mang lại kết quả tốt hơn hay không.
Tuy nhiên, khi các vấn đề này được khắc phục, các chuyên gia tin rằng việc sàng lọc ung thư bằng máu sẽ trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc y tế, với tiềm năng cải thiện đáng kể kết quả điều trị ung thư trong tương lai.
Đơn giản hóa việc sàng lọc ung thư
Bác sĩ của Gormly đã đề xuất xét nghiệm Shield sau khi nhận thấy ông đã lâu không thực hiện nội soi đại tràng. Và ông không phải là trường hợp duy nhất. Các khuyến cáo hiện nay cho biết những người từ 45 đến 75 tuổi, có nguy cơ trung bình mắc ung thư đại tràng, nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc như nội soi đại tràng hoặc xét nghiệm phân mỗi 5 đến 10 năm. Tuy nhiên, khoảng 1 trong 3 người trong số này chưa bao giờ thực hiện sàng lọc.
Đây là một vấn đề lớn, vì ung thư đại tràng hiện là loại ung thư phổ biến thứ tư. Các chuyên gia cho rằng việc phát hiện sớm có thể giúp loại bỏ tới 90% số ca tử vong do ung thư đại tràng. Các khối u tiền ung thư như polyp có thể mất khoảng 10 năm để phát triển thành tế bào ung thư, và nếu phát hiện sớm, các tế bào này có thể được loại bỏ dễ dàng.
Mặc dù việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể mang lại nhiều lợi ích, nhưng nhiều người vẫn tránh các xét nghiệm sàng lọc này. Đây cũng là một lý do tại sao ung thư đại tràng lại là nguyên nhân gây tử vong do ung thư đứng thứ hai.
Mọi người tránh sàng lọc vì nhiều lý do khác nhau, Tiến sĩ William Grady, giáo sư khoa học chuyển giao và liệu pháp tại Trung tâm Ung thư Fred Hutchinson ở Seattle, người đã giúp dẫn dắt các thử nghiệm Shield, cho biết.
Một số người cảm thấy xấu hổ khi thực hiện các xét nghiệm như nội soi đại tràng, trong khi những người khác lo ngại rằng việc này sẽ gây đau đớn. Những người chọn làm nội soi đại tràng có thể gặp khó khăn trong việc xin nghỉ phép làm việc, trong khi một số người lại ngại phải xử lý phân cho các xét nghiệm dựa trên phân, ông cho biết.
"Vì vậy, cơ hội cho các xét nghiệm máu trở nên rất mạnh mẽ, vì mọi người thường có xu hướng thực hiện xét nghiệm máu; chúng rất tiện lợi và có thể thực hiện ngay trong lúc khám bệnh," Grady nói.
Xét nghiệm Shield hoạt động bằng cách phát hiện các đoạn DNA nhỏ được giải phóng vào máu từ các tế bào ung thư đại tràng hoặc các tế bào tiền ung thư gọi là adenoma, một loại polyp. Xét nghiệm này cũng phát hiện sự khác biệt tinh tế giữa tế bào ung thư và tế bào bình thường thông qua các nhóm methyl — các dấu hiệu hóa học trên DNA.
Trong một nghiên cứu được công bố vào tháng 3 năm 2024 trên The New England Journal of Medicine, nhóm của Grady cho thấy Shield đã phát hiện 83% các ca ung thư đại tràng đã được xác nhận qua nội soi trong một nhóm gần 10.000 người. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm là 10%.
Mặc dù Shield phát hiện ít trường hợp ung thư đại tràng hơn so với các xét nghiệm dựa trên phân (92%) hoặc nội soi đại tràng (95%), nhưng Grady cho biết xét nghiệm này sẽ không thay thế các công cụ chẩn đoán đó. Tuy nhiên, nó có thể mở rộng các lựa chọn sàng lọc cho bệnh nhân, giúp tăng cường tỷ lệ tham gia sàng lọc, từ đó giúp phát hiện ung thư sớm hơn và giảm tỷ lệ tử vong do ung thư đại tràng.
Xét nghiệm Shield hiện đã được phê duyệt sử dụng mỗi ba năm, Grady cho biết. Tuy nhiên, các nghiên cứu đang được thực hiện để xác định liệu xét nghiệm này có hiệu quả hơn nếu được thực hiện hàng năm hoặc hai năm một lần.
Nếu ung thư của Gormly đã di căn ra khắp cơ thể, việc điều trị sẽ khó khăn hơn rất nhiều. Những người mắc ung thư đại tràng ở giai đoạn 2, như Gormly, có 85% cơ hội sống thêm ít nhất 5 năm. Nhưng đến giai đoạn 4, khi ung thư đã lan rộng ra toàn cơ thể, tỷ lệ này chỉ còn 10%. "Nếu không có xét nghiệm này, có thể đã là cái kết của tôi, vì vậy nó [Shield] chắc chắn đã thay đổi cuộc đời tôi," Gormly chia sẻ.
Tăng tốc chẩn đoán ung thư
Ung thư tụy là một căn bệnh khác có thể hưởng lợi từ một xét nghiệm chẩn đoán dựa trên máu. Khác với ung thư đại tràng, ung thư tụy khá hiếm, ảnh hưởng đến 1 trong 56 nam giới và 1 trong 60 nữ giới. Tuy nhiên, ung thư tụy lại là nguyên nhân gây tử vong do ung thư đứng thứ ba tại Hoa Kỳ.
Điều này là vì, khi hầu hết mọi người bắt đầu nhận ra các triệu chứng như đau bụng hoặc cảm giác khó chịu, bệnh đã ở giai đoạn rất muộn, Tiến sĩ Ajay Goel, giáo sư và chủ tịch Khoa Chẩn đoán Phân tử và Liệu pháp Thử nghiệm tại Viện Nghiên cứu Beckman thuộc City of Hope, California, cho biết.
Hiện tại, không có một chương trình sàng lọc rộng rãi cho những người có nguy cơ trung bình mắc ung thư tụy tại Hoa Kỳ. Những giai đoạn muộn của bệnh có thể dễ dàng được phát hiện qua MRI hoặc CT scan, nhưng lúc này, tỷ lệ sống sót trong 5 năm đã giảm rất thấp: chỉ khoảng 3% khi ung thư đã lan ra toàn cơ thể, so với 44% nếu ung thư vẫn giới hạn ở tụy. Khi ung thư đã lan rộng, việc phẫu thuật thường không còn khả thi và các phương pháp điều trị như hóa trị hoặc xạ trị sẽ ít hiệu quả hơn.
Một giải pháp tiềm năng là xét nghiệm máu mới được phát triển bởi nhóm của Tiến sĩ Goel. Mục tiêu của xét nghiệm này là phát hiện ung thư tụy ở giai đoạn sớm bằng cách xác định các phân tử đặc trưng của ung thư gọi là microRNA. Những phân tử này điều tiết việc bật/tắt các gen và được tìm thấy trong máu của bệnh nhân ở giai đoạn đầu của bệnh, cũng như trong exosome – những túi nhỏ mà tế bào ung thư giải phóng vào máu.
Trong một nghiên cứu với gần 1.000 người, xét nghiệm (hiện chưa có tên chính thức) phát hiện từ 88% đến 93% các ca ung thư tụy ở cả giai đoạn sớm và muộn, với mẫu máu lấy từ người dân ở Hoa Kỳ, Hàn Quốc và Trung Quốc. Khi xét nghiệm này được điều chỉnh để đo lường thêm lượng protein CA-19 trong máu, nó phát hiện đến 97% các ca ung thư tụy giai đoạn sớm ở nhóm người Mỹ.
CA-19 là một dấu ấn sinh học đã được xác nhận của ung thư tụy, nhưng tự nó không đủ chính xác để làm xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết hợp với việc phát hiện CA-19, xét nghiệm mới này có tỷ lệ dương tính giả từ 5% đến 10%, theo Tiến sĩ Goel.
Những phát hiện này, dù chưa được đánh giá ngang hàng, đã được trình bày tại Hội nghị Thường niên của Hiệp hội Nghiên cứu Ung thư Hoa Kỳ năm 2024 tại San Diego.
"Được phát hiện càng sớm, cơ hội chữa khỏi ung thư càng cao. Điều này mang lại hy vọng rằng nhiều bệnh nhân có thể được chữa khỏi," Tiến sĩ Goel chia sẻ. Nhóm nghiên cứu dự đoán xét nghiệm này sẽ được thực hiện hàng năm — ví dụ, khi bệnh nhân đi khám sức khỏe định kỳ. Tuy nhiên, đối với những người có tiền sử gia đình mắc ung thư tụy, có thể sẽ hợp lý khi thực hiện xét nghiệm thường xuyên hơn — có thể là mỗi sáu tháng, Tiến sĩ Goel cho biết thêm.
Phát hiện đa ung thư
Các nhà khoa học cũng đang phát triển các xét nghiệm phát hiện đa ung thư (MCD), có khả năng sàng lọc nhiều loại ung thư cùng một lúc. Các xét nghiệm này có sự khác biệt về các loại ung thư mà chúng phát hiện và phương pháp thực hiện, nhưng như nhiều xét nghiệm phát hiện ung thư đơn lẻ, xét nghiệm MCD tìm kiếm các phân tử đặc trưng của ung thư, chẳng hạn như DNA khối u, nhưng trên quy mô rộng hơn. Một số xét nghiệm MCD còn lấy mẫu nước tiểu hoặc các dịch cơ thể khác ngoài máu.
Về lý thuyết, những xét nghiệm này không chỉ mang đến phương pháp sàng lọc ít xâm lấn hơn mà còn giúp giảm số lượng các xét nghiệm mà bệnh nhân phải thực hiện trong một lần khám. Tuy nhiên, hầu hết các xét nghiệm này vẫn đang trong giai đoạn phát triển ban đầu. Một số xét nghiệm tiến triển hơn, như Galleri của Grail và Cancerguard của Exact Sciences, vẫn chưa được FDA phê duyệt. Một số chuyên gia cũng cho rằng những tuyên bố về hiệu quả của các xét nghiệm này có thể đã bị phóng đại.
Ngay cả khi các xét nghiệm MCD hoạt động hiệu quả và trở nên dễ tiếp cận hơn về mặt giá cả (chẳng hạn như Galleri, hiện có giá khoảng 950 USD), các chuyên gia vẫn chưa xác định được cách sử dụng chúng tốt nhất.
"Có một niềm tin rằng nếu chúng ta có thể phát hiện tất cả các loại ung thư từ sớm, chúng ta sẽ giải quyết được vấn đề ung thư," Tiến sĩ Ruth Etzioni, giáo sư tại Fred Hutchinson, người không tham gia vào nghiên cứu của Grady với Shield, chia sẻ với Live Science. "Tuy nhiên, đôi khi không có phương pháp điều trị tốt cho ung thư giai đoạn sớm, vì vậy việc phát hiện ung thư sớm chưa chắc đã giúp cải thiện kết quả điều trị."
Ngoài ra, luôn tồn tại nguy cơ dương tính giả. Sau khi thực hiện xét nghiệm MCD, bệnh nhân có thể phải chờ đợi tới sáu tháng để có kết quả chính xác, Tiến sĩ Jennifer Croswell, một cán bộ y tế tại Viện Ung thư Quốc gia, cho biết.
Có nhiều lý do khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn, bao gồm việc phải thực hiện nhiều vòng xét nghiệm tiếp theo để xác định chính xác cơ quan nào bị ảnh hưởng, bà nói. Hiện tại cũng không có hướng dẫn lâm sàng dựa trên bằng chứng để hướng dẫn bác sĩ cách theo dõi kết quả dương tính từ các xét nghiệm MCD, Croswell cho biết thêm. Điều này có thể tạo ra sự không chắc chắn cho bệnh nhân.
Nghiên cứu trong tương lai
Mặc dù nhiều xét nghiệm máu chẩn đoán ung thư vẫn còn đang trong quá trình nghiên cứu, ít nhất một số trong số chúng có thể ảnh hưởng đến việc chẩn đoán và điều trị trong vài năm tới. Ví dụ, Goel và các cộng sự hiện đang thực hiện một thử nghiệm lâm sàng để xem liệu xét nghiệm của họ có thể phát hiện ung thư tụy ở giai đoạn sớm trong nhóm người có nguy cơ cao chưa được chẩn đoán hay không. Nếu thành công, họ dự định thử nghiệm nó trên phạm vi rộng hơn trong cộng đồng.
"Tôi tin rằng nếu mọi việc suôn sẻ, xét nghiệm này sẽ có mặt trên thị trường trong vòng hai đến bốn năm tới, và sẽ trở thành công cụ quan trọng trong việc phát hiện ung thư tụy sớm toàn cầu," Goel chia sẻ.
Trong khi đó, nhóm nghiên cứu của Grady đang tìm cách xem xét liệu Shield có thể giúp tăng cường số người được sàng lọc ung thư đại tràng, đặc biệt là những nhóm đối tượng ít được đại diện, hoặc những người sống ở các khu vực có hạn chế về tiếp cận dịch vụ y tế. "Shield là xét nghiệm đầu tiên trong một loạt các xét nghiệm mà tôi nghĩ chúng ta sẽ thấy trong tương lai, không chỉ dành cho ung thư đại tràng mà còn cho ung thư vú, ung thư phổi, ung thư gan," Grady nói.
Bốn năm sau, kết quả xét nghiệm cho thấy Gormly đã hoàn toàn khỏi ung thư. Ông hy vọng câu chuyện của mình có thể giúp những người khác, những người có thể đang do dự về việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc ung thư đại tràng.
"Tôi hy vọng rằng nhờ vào việc tôi lên tiếng," ông nói, "ai đó sẽ thử và đạt được thành công như tôi đã có."
Emily Cooke là biên tập viện tại Live Science. Bài viết được đăng trên Live Science ngày 21/03/2025.
Live Science là một trang web tin tức khoa học hàng đầu, chuyên cung cấp các bài viết về những khám phá mới nhất, nghiên cứu đột phá và những tiến bộ khoa học thú vị ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày.
Biên dịch: Hà Linh
