Các bác sĩ tại Mỹ vừa đạt được một bước tiến y học quan trọng. Lần đầu tiên, họ đã thành công trong việc sử dụng liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR trực tiếp bên trong cơ thể (in vivo) để cứu sống một trẻ sơ sinh mắc phải chứng rối loạn gen cực kỳ hiếm gặp
Bệnh nhân KJ, mới chào đời được một tuần, được chẩn đoán mắc chứng thiếu hụt enzyme carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) – bệnh di truyền hiếm gặp chỉ ảnh hưởng 1/1,3 triệu trẻ sơ sinh. Bệnh khiến cơ thể em không thể đào thải ammonia – chất độc sinh ra từ quá trình chuyển hóa protein, dẫn đến tổn thương não và gan nghiêm trọng, đe dọa tính mạng.
Thông thường, trẻ mắc bệnh này phải ghép gan để duy trì sự sống. Tuy nhiên, KJ còn quá nhỏ nên phương án này không khả thi. Trước tình thế đó, các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Philadelphia phối hợp với tiến sĩ Kiran Musunuru, chuyên gia chỉnh sửa gen tại Đại học Pennsylvania, đã nhanh chóng phát triển liệu pháp gene CRISPR cá thể hóa nhằm sửa lỗi gene của KJ ngay trong cơ thể.
Liệu pháp được truyền lần đầu với thời gian kéo dài hai giờ. Chỉ sau hai tuần, KJ đã bắt đầu ăn protein bình thường, dấu hiệu cho thấy bệnh tình cải thiện rõ rệt. Hai liều bổ sung tiếp theo cũng được tiêm trong vòng một tháng. Hiện em bé đã được về nhà và tiếp tục được theo dõi.
Rebecca Ahrens-Nicklas, đồng tác giả nghiên cứu, cho biết: “Nhiều năm hợp tác giữa các nhà nghiên cứu và bác sĩ đã biến giấc mơ thành hiện thực. Dù KJ chỉ là bệnh nhân đầu tiên, chúng tôi kỳ vọng liệu pháp này sẽ cứu giúp nhiều người hơn trong tương lai.”
Tiến sĩ Musunuru nhấn mạnh với New York Times: “Thành công này minh chứng cho lời hứa của liệu pháp gene suốt hàng thập kỷ qua, hứa hẹn sẽ cách mạng hóa y học và mang lại cơ hội sống khỏe mạnh cho hàng triệu bệnh nhân.”
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh Mỹ (CDC), khoảng 1/33 trẻ sinh ra tại Mỹ bị ảnh hưởng bởi các rối loạn gene hoặc dị tật bẩm sinh. Trước đây, những bệnh lý này thường đồng nghĩa với nguy cơ tử vong cao hoặc chất lượng cuộc sống thấp do thiếu phương pháp điều trị hiệu quả.
Thành công của KJ mở ra kỷ nguyên mới trong y học cá thể hóa, khi việc điều trị có thể được thiết kế riêng biệt, chính xác theo từng bệnh nhân ngay từ trong cơ thể sống.
Darren Orf là một nhà báo và biên tập viên tự do người Mỹ, hiện đang cộng tác với Popular Mechanics (PM). Bài viết được đăng trên PM vào ngày 20/05/2025.
Popular Mechanics là một tạp chí lâu đời của Mỹ, được thành lập vào năm 1902 bởi Henry Haven Windsor. Tạp chí tập trung vào việc phổ biến kiến thức khoa học, công nghệ, kỹ thuật và những phát minh mới theo cách dễ hiểu, hướng đến đông đảo độc giả yêu thích khám phá, sáng tạo và các giải pháp ứng dụng thực tiễn.
Biên dịch: Thu Hoài
