Cox bắt đầu cảm thấy đau quặn bụng từ những năm 30 tuổi, sau khi sinh ba người con.
"Bác sĩ đã làm nhiều xét nghiệm, nhưng vào thời đó, bệnh celiac chưa được biết đến rộng rãi, nên tôi không được kiểm tra," Cox, hiện sống ở Linton, Anh, nhớ lại. "Tôi lúc nào cũng mệt mỏi, nhưng vẫn phải cố gắng vì khi có ba đứa con và một người chồng, bạn đâu có lựa chọn nào khác, đúng không?"
Giờ đây, một bước tiến mới trong trí tuệ nhân tạo (AI) có thể giúp những người khác không phải chịu đựng trong im lặng như Cox, theo các nhà nghiên cứu.
Một chương trình AI mới có thể xác định chính xác 97 trên 100 trường hợp mắc bệnh celiac dựa trên kết quả sinh thiết, theo báo cáo ngày 27 tháng 3 trên tạp chí New England Journal of Medicine AI.
Các chuyên gia nhận định AI có thể giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán căn bệnh này.
"Bệnh celiac ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số và có thể gây ra những vấn đề nghiêm trọng, nhưng việc chẩn đoán không hề dễ dàng," giáo sư Elizabeth Soilleux, chuyên gia bệnh lý học tại Đại học Cambridge, Anh, cho biết.
"Phải mất nhiều năm để có một chẩn đoán chính xác, và trong bối cảnh hệ thống y tế đang quá tải, sự chậm trễ này có thể tiếp diễn," Soilleux nói thêm. "AI có thể đẩy nhanh quá trình này, giúp bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị sớm hơn."
Celiac – Căn bệnh bị bỏ qua
Bệnh celiac là một rối loạn tự miễn, trong đó gluten kích hoạt hệ miễn dịch tấn công niêm mạc ruột non, gây tổn thương nghiêm trọng.
Các triệu chứng phổ biến bao gồm đau bụng, tiêu chảy, phát ban, sụt cân, mệt mỏi và thiếu máu.
Dù ảnh hưởng đến hàng triệu người, nhưng theo Tổ chức Bệnh Celiac, chỉ khoảng 30% bệnh nhân được chẩn đoán đúng.
Cách chẩn đoán tiêu chuẩn hiện nay là sinh thiết tá tràng – một phần của ruột non. Các bác sĩ sẽ quan sát mẫu mô dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu tổn thương ở nhung mao ruột – những cấu trúc nhỏ giúp hấp thụ chất dinh dưỡng.
Tuy nhiên, việc đánh giá sinh thiết không hề đơn giản. Những thay đổi trong nhung mao có thể rất tinh vi, và các nghiên cứu trước đây cho thấy hơn 20% trường hợp, các bác sĩ bệnh lý không thống nhất về chẩn đoán.
AI – Công cụ thay đổi cuộc chơi
Nhằm nâng cao độ chính xác, nhóm nghiên cứu đã huấn luyện AI bằng gần 3.400 mẫu sinh thiết từ các bệnh viện thuộc Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), bao gồm hơn 4.000 hình ảnh mô bệnh học.
Khi được thử nghiệm trên một tập dữ liệu khác gồm gần 650 hình ảnh sinh thiết, AI xác định đúng hơn 95% trường hợp mắc bệnh celiac.
Quan trọng hơn, AI cũng loại trừ chính xác căn bệnh này trong gần 98% số người không mắc bệnh.
Khi các bác sĩ bệnh lý được yêu cầu đánh giá cùng những hình ảnh này, họ đồng ý với kết luận của AI với tỷ lệ tương đương khi so sánh với một chuyên gia khác.
"Đây là lần đầu tiên AI đạt độ chính xác ngang ngửa một bác sĩ bệnh lý dày dạn kinh nghiệm trong chẩn đoán bệnh celiac," Florian Jaeckle, nghiên cứu sinh tại Đại học Cambridge và là tác giả chính của nghiên cứu, cho biết.
"Bởi AI được đào tạo trên nhiều bộ dữ liệu khác nhau, chúng tôi tin rằng nó có thể hoạt động tốt trong nhiều môi trường y tế khác nhau," ông nói thêm.
Nhóm nghiên cứu dự kiến sẽ thử nghiệm AI trên một nhóm bệnh nhân lớn hơn trước khi trình lên các cơ quan quản lý để phê duyệt.
Từ nỗi đau đến hy vọng
Với Cox, một chế độ ăn không có gluten đã giúp bà cải thiện sức khỏe gần như ngay lập tức.
"Một số người bảo tôi 'Ăn một chút chắc không sao', nhưng không, đây là một nguyên tắc tuyệt đối," Cox nói. "Bạn không thể biết điều đó đang làm gì với cơ thể mình. Chỉ cần giữ vững tâm lý: Không được ăn, vậy thôi."
Bà cảm thấy ấn tượng với công nghệ AI mới này và hy vọng nó sẽ giúp những người khác nhận được chẩn đoán nhanh hơn bà.
"Có rất nhiều người giống tôi, phải chờ đợi hàng năm trời. Họ đi khám hết lần này đến lần khác vì những triệu chứng khó giải thích, nhưng bác sĩ không phải lúc nào cũng nghĩ đến bệnh celiac," bà chia sẻ.
"Bất cứ thứ gì giúp đẩy nhanh quá trình này đều là một điều tốt. Vì khi bạn biết mình không thể ăn gluten, bạn biết mình phải làm gì. Và quan trọng nhất, bạn sẽ cảm thấy khỏe mạnh hơn rất nhiều."
Dennis Thompson là biên tập viên tại MedicineNet. Bài viết được đăng trên MedicineNet ngày 28/03/2025.
MedicineNet là một trang web y khoa cung cấp thông tin sức khỏe, bệnh tật, thuốc men và các phương pháp điều trị. Trang web này thuộc sở hữu của WebMD và được viết, chỉnh sửa bởi các bác sĩ, chuyên gia y tế.
Biên dịch: Hà Linh
